bonjour a tous !!!!

bonjour a tous !!!!
bonjour je vous présente l'amie de maman et papa.
Et pour moi c'est tata Angel.

elle s'appelle Angéline elle a 20 ans, elle est coiffeuse et elle reste a noeux-les-mines près de ou je reste. Moi je vis a cotés de béthune dans le pas-de-calais dans le 62.
C'est Tata Angéline ( c'est ma tata angel) qui va vous parlez de mon parcours car moi je suis pas encore assez grand pour vous parlez de ma maladie et mes parents sont très occupé avec moi car je demande beaucoup d'attention mais en complément je leurs donne énormément d'amour...






voila sa c'est tata angel est elle est très gentille
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# Posté le mardi 10 octobre 2006 15:07

Modifié le dimanche 03 décembre 2006 10:53

ma naissance

moi je m'appel Mathéo

est j'ai victorieusement franchi la ligne d'arrivée

le 30 septembre 2003

à 17 heures 51

par une belle journée d'automne

mes parents étaient là pour m'encourager.

je pesè 2 kg 940

et je mesuré 48 cm



me voila quelque heures après ma naissance vous avez vu j'avais plein de cheveux
et queqsue je suis mignon quand je fesait dodo...
ma naissance
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# Posté le mardi 10 octobre 2006 15:41

Modifié le dimanche 29 octobre 2006 13:10

mes 15 jours

mes 15 jours
Mes parents m'ont longuement attendu et par une bel journé d'automne je suis arrivé pour affonter la dure réalité de la vie.

Les 15 premiers jours ont été merveilleux, j'étais comme tous les bébés de mon ages....une STAR!!!!

au bout de 15 jours de célébrité, suite a une visite médicale de cardiologie, les médecins ont informés papa et maman d'une première mauvaise nouvelle,j'étais atteint d'une maladie grave, le fameux sydrome de Williams et Beuren, cette nouvelle a été dificiles a avaler,une spirale infernale qui commence je vais vous expliquer...

Le sydrome de Williams et Beuren est apelé parfois hypercalcémie idiopathique (taux de calcuim supérieur a la normal) est relativement rare ( 1 cas pour 20 000 naissances)
Moi j'ai été l'execption qui confirme la régle... je suis unique...

Mais quel est ce sydrome???
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# Posté le mardi 10 octobre 2006 16:22

Modifié le dimanche 29 octobre 2006 13:12

a 3 mois...

a 3 mois...
c'est moi ce jolie bébé

Voila les premiers symptomes du sydrome de Williams et Beuren les premiers signes sur mon visage:
-mes petites joues tombantes
-mon p'tit nez en trompette
-mes paupiéres tombantes
-et la fameuse grande bouche

et il y a aussi sur mon comportement et ma fason de s'alimenter.Les vomissements à répétion arrivent, beaucoup de tremblements des bras et des jambes.Mais aussi des pleurs et sans raison. et je dormait énormément.

On sait aujourd'hui qu'il résulte de l'absence d'un fragment de petite taille (micro délétion) dans l'un des 2 chromosomes de la 7 éme paires. Ce fragment absent contient 16 génes, dont celui de l'élastine(probléme cardiovasculaire rares). Cette cause de micro délétion est inconnu a ce jour.

Pour ma part, ce géne de l'élastine m'a conduit à une sténose (rétrécissement) des branches pulmonaires avec beaucoup de difficulté de souplesse.

En clair, j'ai des difficultés de coordination motrice, les 4 pattes seront pour plus tard, des problémes d'orientation dans le temps, des sensations de vertiges et ses perts d'équilibre, c'est dur de tenir assis!!! avec en plus des retards d'activités

J'ai des difficultés a me nourrir également ( sensation de naussés, parfois vommisements), poutant j'ai faim, mais ca ne passe pas.

mais bon ma galère ne fait que commencer............!!!!!!!!
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# Posté le mardi 10 octobre 2006 16:49

mes 5 mois

mes 5 mois
toujours aussi mignon vous trouvez pas hihihi....

Et comme si il en fallait un peu plus, au bout de 5 mois de galère, voila la deuxiéme mauvaise nouvelle un professeur du chr de Lille annonce que j'étais également atteint du sydrome de West.

Sa c'est déclarer chez moi , par des spames, crise d'épilepsie grave chez le nourrison, environ 30 par jours.J'avais du mal a manger et voila que l'on me demande d'avaler plus de 20 comprimés dans une seringues.... alalala BEURK !!!! c'est pas bon

pourquoi sa m'arrive a moi???
je n'ai rien fait de mal, pour mériter ça!!!
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# Posté le mardi 10 octobre 2006 17:02

Modifié le dimanche 29 octobre 2006 13:19